Blog

Ce inseamnă PGT?

PGT – testul prin care este analizat ADN-ul de la nivelul ovocitului (globulului polar) sau embrionului (la stadiul de clivaj ori blastocist) în vederea tipajului HLA sau a determinării anomaliilor genetice.

Toate tehnicile de testare genetică preimplantațională necesită efectuarea unei proceduri de fertilizare in vitro.

Există 3 tipuri de PGT, fiecare dintre acestea cu indicațiile proprii.

Care sunt etapele premergătoare PGT?

Înainte de efectuarea PGT, trebuie ca pacienții să treacă printr-o procedură de fertilizare in vitro, în vederea obținerii unui număr satisfăcător de embrioni de ziua 5, la stadiul de blastocist.
Tehnica de fertilizare și tratamentul de stimulare sunt selectate în funcție de particularitățile cazurilor de infertilitate, urmând ca pacienții să parcurgă etapele diagnosticului complet al infertilității, stimulării ovariene controlate și puncției ovariene ecoghidate în vederea obținerii embrionilor la stadiul de blastocist.
Tehnicile de biopsiere
Se adresează atât embrionilor în stare Fresh cât și celor deja vitrificați iar biopsia se efectuează cu o pipeta de unică folosință, în medii de lucru special concepute și preparate pentru aceste etape.
Tehnica de biopsie:
– Incizia zonei pellucidă în zilele 3-4 de cultură, cu excizia celulelor de trofectoderm in ziua 5-7 de cultură.
– Incizia precoce a zonei pellucidă în ziua formării blastocistului și continuarea culturii până la hernierea celulelor de trofectoderm la nivelul inciziei, urmată de excizia acestora.
– Incizia zonei pellucidă și excizia simultană a celulelor de trofectoderm a blastocistului expansionat complet.
După efectuarea biopsiilor, embrionii sunt crioprezervați până la sosirea rezultatelor.
Ulterior sunt transferați doar embrioni euploizi. Doar în cazul în care cuplul are doar embrioni mozaici, aceștia se pot transfera cu acordul lor și al clinicianului.

Ce tip de test genetic este efectuat celulelor biopsiate?

Testul utilizat pentru vizualizarea materialului genetic și detectarea anomaliilor este NGS, test ce presupune scanarea întregului genom în căutarea anomaliilor cromozomale, genice sau rearanjărilor structurale.

Cât timp durează până ce vom primi rezultatul?

Această procedură implică testarea unui număr mai mare de embrioni, utilizând chituri special produse în SUA, de aceea, până la sosirea rezultatului poate dura un număr de cateva luni până la un an, în funcție de numărul de embrioni pentru care trebuie efectuat diagnosticul preimplantațional, aflat în momentul efectuării procedurii în clinică.

Există posibilitatea să nu avem embrioni euploizi?

Rezultatele posibile ale diagnosticului genetic preimplantațional sunt:
– Embrion euploid – se poate transfera
– Embrion mozaic – unele celule prezintă mutații genetice – se poate transfera dacă nu există embrioni euploizi
– Embrion aneuploid – nu se poate transfera
– Embrion cu rezultat neconcludent – necesită efectuarea unei noi biopsii.

dr Ana Maria Crețu, medic rezident Obstetrică-Ginecologie