Tag: cariotip genetic

25
mart.

Azoospermia

Azoospermia

Ce este azoospermia?

Azoospermia este definita ca absenta spermatozoizilor in ejaculat. Incidenta azoospermiei este raportata ca situandu-se la cca 5-10% din totalul cazurilor de infertilitate masculina.

Care sunt simptomele intalnite in caz de azoospermie?

Din pacate, in cazul azoospermiei, de regula, nu sunt prezente simptome. Pacientul nu prezinta disfunctii erectile sau esec de obtinere a orgasmului. De asemenea, o intrebare des intalnita este aceea daca ejacularea precoce are legatura cu azoospermia. Raspunsul este clar NU!

Care sunt cauzele azoospermiei?

Diagnosticul initial de azoospermie se pune cu ajutorul spermogramei. De regula, se prefera efectuarea a doua spermograme la distana una de alta pentru a avea confirmarea diagnosticului.

Dupa ce diagnosticul de azoospermie este confirmat, incep investigatiile suplimentare pentru a stabili tipul si cauza azoospermiei. Exista doua tipuri de azoospermie: azoospermia de cauza obstructiva si azoospermia de cauza non-obstructiva. Daca in cazul azoospermiei obstructive exista o obstructie ce blocheaza eliberarea spermatozoizilor in ejaculat, in cazul azoospermiei non-obstructive exista o deficienta in producerea spermatozoizilor. Pentru a intelege mai bine, le vom lua pe rand.

Azoospermia de cauza non-obstructiva.

Cand vorbim despre azoospermia de cauza non-obstructiva, trebuie sa stabilim daca este vorba despre o cauza endocrinologica, ce determina absenta producerii de spermatozoizi, sau este vorba despre o insuficienta testiculara.

Azoospermia de cauza endocrinologica. In termeni medicali o denumim Hipogonadism Hipogonadotrofic. La nivelul creierului exista doua structuri importante cu rol in spermatogeneza: hipotalamusul si hipofiza.

Hipotalamusul este o zona din sistemul nervos central ce primeste informatii de la diferite zone ale corpului si raspunde prin producerea unor hormoni pentru a mentine echilibrul. Cu alte cuvinte, el face legatura dintre sistemul nervos si sistemul endocrin.

Hipofiza este o glanda ce produce hormonii necesari pentru functionarea corecta a testiculelor. Hipofiza secreta acesti hormoni sub influenta hormonilor de la nivelul hipotalamusului. Orice dereglarare in functionarea corecta a hipotalamusului sau hipofizei determina o afectare a producerii de spermatozoizi. Pacientii cu afectare endocrinologica pot prezenta simptome determinate de valoarea scazuta a testosteronului si volum testicular redus. Aceste disfunctii endocrinologice pot fi congenitale sau dobandite pe parcursul vietii.

Cauze congenitale de hipogonadism hipogonadotrof: Sindromul Kallmann (pacientii de regula confirma faptul ca au unele dificultati cu simtul mirosului), sdr Prader-Willi, deficiente ale receptorilor de LH si FSH.

Cauzele dobandite de hipogonadism hipogonadotrof sunt: expunerea la radiatii, tumori la nivelul hipofizei, traumatisme cerebrale, hemocromatoza. Administrarea de steroizi poate duce, de asemenea, la disfunctii importante, cele mai frecvente cazuri fiind reprezentate de persoanele ce practica culturism de performanta sau au primit tratament cu steroizi pentru alte patologii.

Valoarea crescuta a prolactinei poate determina, de asemenea, inhibarea producerii de spermatozoizi.

Insuficienta testiculara

Din pacate, mai bine de jumatate din cazurile de insuficienta testiculara nu au o cauza documentata inca. Cauzele frecvente de insuficienta testiculara sunt: genetice, inflamatorii, infectioase, traumatice, vasculare si toxice.

Cauzele genetice cele mai frecvente sunt: sindromul Klinefelter, microdeletiile cromozomului Y, translocatii cromozomiale si alte sindroame genetice mai rare.

In cazul infectiilor, infectia cu virusul Urlian (oreionul) poate determina afectare testiculara (orhita) si insuficienta testiculara ulterioara. Traumatismele testiculare importante bilaterale determina fibroza testiculara si pierderea functiei testiculare. Episoade de torsiune testiculara pot determina insuficienta testiculara.

Pacientii cu cancere tratate prin chimioterapie sau radioterapie prezinta diverse grade de afectare a spermatogenezei ce poate merge pana la azoospermie. Din acest motiv se recomanda ca pacientii diagnosticati cu cancer si a caror speranta de viata este buna, si fara copii sau cu dorinta de a mai obtine o sarcina pe viitor sa fie consiliati catre prezervarea de sperma.

Pacientii cu afectiuni hepatice sau renale importante pot prezenta disfunctii de diverse grade in spermatogeneza.

O alta cauza de azoospermie este absenta coborarii testiculelor in scrot in mod fiziologic. De aceea este important ca toti pacientii ce se confrunta cu acest diagnostic sa intrebe parintii daca testiculele au fost prezente in scrot de la nastere.

Azoospermia de cauza obstructiva.

Cea mai frecventa cauza congenitala de obstructie este absenta bilaterala a vaselor deferente. Vasele deferente sunt canelele prin care spermatozoizii sunt transportati de la nivelul testiculelor catre canalele de ejaculare. Aceasta anomalie apare la pacientii ce sufera de fibroza chistica. Alte cauze sunt sindromul Young, obstructia idiopatica a epididimului si boala Von Hipple-Lindau.

Obstructia dobandita apare de regula din cauza unor infectii cu transmitere sexuala (cel mai frecvent gonoreea), tuberculoza, prostatita cronica sau epididimita.

Uneori, obstructia poate aparea in urma unor interventii chirurgicale cum ar fi repararea unei hernii inghinale, vasectomie sau interventii chirurgicale pentru hidrocel („apa la testicule”).

Care sunt investigatiile necesare pentru a stabili diagnosticul si tipul de azoospermie?

  1. Spermograma

  2. Genetice: cariotip genetic, microdeletii cromozom Y, mutatiile genei CFTR

  3. Hormonale: FSH, LH, Testosteron, Inhibina B, Prolactina, TSH

  4. Imagistice: in functie de situatii, ecografie testiculara si RMN cerebral

  5. Biopsie testiculara: in functie de caz

Cum se poate trata?

  • Imbunatatirea stilului de viata: mentinerea greutatii corporale in limite normale, renuntarea la fumat si schimbarea locului de munca in cazul in care presupune expunerea la caldura excesiva sau substante toxice.

  • Renuntarea/ schimbarea unor medicamente ce determina afectarea functiei testiculare

  • Tratamentul hiperprolactinemiei

  • Tratament hormonal in cazul hipogonadismului hipogonadotrop. Aceasta este situatia cea mai fericita si cu cele mai bune rezultate din punct de vedere reproductiv.

Care sunt sansele de a obtine o sarcina si cum o pot obtine?

Daca este vorba de un hipogonadism hipogonadotrop ce raspunde favorabil la tratamentul hormonal, se poate restabili functia testiculara si incerca pe cale naturala.

In cazul in care urma tratamentului hormonal tot nu se gasesc spermatozoizi in sperma, insa analizele indica faptul ca ar putea fi gasiti spermatozoizi la nivel testicular se va recurge la biopsie testiculara si Fertilizare In Vitro cu ICSI.

In cazurile de azoospermie obstructiva biopsia testiculara impreuna cu Fertilizare in Vitro si ICSI este una din metodele de electie. Interventiile chirurgicale de restabilire a permeabilitatii au rate relativ mici de reusita.

Sansele de reusita sunt destul de greu de aproximat, deoarece la unele cupluri, pe langa afectarea spermatogenezei, pot fi probleme si la partea feminina (rezerva ovariana scazuta, endometrioza, varsta peste 35 de ani, etc) determinand astfel o scadere a ratei de succes.

In cazurile nefericite in care nu se gasesc spermatozoizi la biopsii sau cuplul nu doreste efectuarea biopsiilor testiculare, se poate apela la importul de sperma de la donator.

Dr. Radu MAFTEI

28
feb.

Sarcinile pierdute recurent

Sarcinile pierdute recurent

Primesc destul de des intrebarea: daca am mai multe sarcini pierdute sufar de infertilitate? Raspunsul este NU!

Care este diferenta dintre infertilitate si sarcinile pierdute recurent?

Infertilitatea este definita ca incapacitatea unui cuplu de a obtine o sarcina dupa un an de zile de contact sexual regulat (2-3 zile) in absenta oricarei metode de contraceptie.

Sarcinile pierdute recurent se refera la situatia in care cuplul prezinta doua sau mai multe sarcini pierdute consecutiv sub 24 de saptamani de gestatie. In aceasta categorie intra atat sarcinile obtinute pe cale naturala, cat si cele obtinute printr-o tehnica de reproducere umana asistata (Inseminare Intrauterina, Fertilizare In Vitro). Sarcinile ectopice si cele molare nu intra in aceasta categorie.

Cat de des se intalneste aceasta problema?

Incidenta sarcinilor pierdute recurent este greu de stabilit, insa se aproximeaza ca fiind undeva in jur de 1-2%.

Care sunt cauzele cele mai frecvente?

1. Varsta, atat la femei, cat si la barbati. Varsta peste 35 de ani la femei este un important factor de risc.

2. Expunerea la mediu toxic: metale grele, pesticide, radiatii.

3.Endometrita cronica. Aceasta reprezinta o infectie cronica, caracterizata printr-o inflamatie cronica a endometrului si reprezinta un factor de risc important pentru esecul de implantare, sarcina ectopica si sarcinile pierdute recurent.

4. Anomaliile uterine. Atat cele congenitale (uter septat, uter bicorn, uter unicorn), cat si cele dobandite (sinechie uterina, polipi endometriali, fibroame uterine).

5. Trombofilia ereditara si cea dobandita (sindromul anticorpilor antifosfolipidici).

6. Cauze endocrinologice: deficitul de faza luteala, hipotiroidia si hipertiroidia netratata, hiperprolactinemia, sindromul ovarelor micropolichistice si rezerva ovariana scazuta (AMH sub valorile normale).

7. Cauze genetice la unul/ambii parinti.

8. Cauze imunologice.

9. Afectarea spermatozoizilor: morfologia spermatozoizilor sub limita normalului, gradul de fragmentare crescut al ADN-ului din spermatozoizi.

Cum se pot diagnostica aceste cauze?

1. O anamneza amanuntita a cuplului va scoate in evidenta posibilii factori de mediu sau familiali ce ar putea explica diagnosticul: expunere la mediu toxic a unuia/ambilor parteneri; consumul de tutun/alcool/droguri; tratamente cronice ce pot determina pierderi recurente; istoric de infectii pelvine repetate ce ar putea ridica suspiciunea unei endometrite cronice; istoric de boli autoimune in familie mostenite de pacienta, insa nedescoperite inca; copii cu malformatii sau sindroame genetice in familie ce ar putea ridica suspiciunea unei modificari genetice la unul din parteneri.

2. Ecografie endovaginala cu reconstructie 3D/4D pentru diagnosticarea anomaliilor uterine congenitale, a polipilor endometriali, a fibroamelor uterine, evaluarea rezervei ovariene prin AFC (numarul foliculilor antrali).

3. Histeroscopie diagnostica: cura chirurgicala a polipilor, a fibroamelor intrauterine, a septurilor sau sinechiilor. Biopsie endometriala in cazul unei suspiciuni de endometrita cronica.

4. Bilantul endocrinologic al pacientei: TSH, Ft4, ATPO, Prolactina, AMH, Vitamina D.

5. Cariotipul genetic din sangele periferic al ambilor parteneri.

6. Screeningul pentru trombofilia ereditara si sindromul anticorpilor antifosfolipidici.

7. Spermograma, spermocultura si grad de fragmentare a ADN-ului din spermatozoizi.

Cum se poate trata?

1. Corectarea factorilor de mediu/alimentari si compartamentali ai cuplului.

2. Consult hematologic si tratament de specialitate in cazul prezentei unei trombofilii.

3. Consult si tratament de specialitate in cazul prezentei unei afectiuni tiroidiene sau valori crescute a prolactinei.

4. Tratament antibiotic in cazul endometritei cronice.

5. Corectia chirurgicala perhisteroscopica a polipilor endometriali, fibroamelor intracavitare, a septurilor uterine sau a sinechiilor uterine.

6. In cazul afectarii spermogramei, in functie de criterii – Fertilizare in vitro cu Injectie intracitoplasmatica de spermatozoizi: ICSI/IMSI.

7. In cazul afectarii genetice a unuia din parteneri se va recurge la Fertilizare in Vitro cu testare genetica preimplantationala a embrionilor cu scopul de a transfera doar embrioni normali genetic.

Personal, consider ca suportul psihologic al cuplurilor ce sufera de sarcini pierdute recurent este esential. Pacientele ce sufera de aceasta problema sunt paciente anxioase, cu tulburari de stari de spirit ce pot merge catre diverse grade de depresie. Acest lucru apare din sentimentul, frustrant, ca sunt incapabile sa mentina o sarcina pana la termen si sa dea nastere unui copil.

Orice noua sarcina pierduta vine impreuna cu sentimentul de neputinta si pierderea increderii ca ar putea mentine o sarcina pana la termen. Din acest punct, sunt foarte multe paciente care isi pierd increderea in sine si de teama de a nu trece iarasi printr-un esec se protejeaza pentru a nu obtine o alta sarcina.

Studiile efectuate la pacientele cu sarcini pierdute recurent au aratat faptul ca pacientele considera pierderea sarcinii ca fiind echivalenta cu pierderea unei parti a corpului lor, aceasta ducand la sentimentul de goliciune si neimplinire. 30% din aceste paciente sufera de un anumit grad de depresie.

De aceea, suportul psihologic din partea familiei, prietenilor si cadrelor medicale ce intra in contact cu cuplul este foarte important.

Autor: dr. Radu MAFTEI